基因传 基因传 8.8分

读后

mochow
2018-01-28 11:31:27

基因和原子,比特一样都是极具颠覆性的科学概念,都给人类社会带来天翻地覆的改变。《基因传》讲述了基因概念的起源,发展以及未来。我看到一半,讲到基因克隆技术影响如何促进医学的进步。

本书先简单回顾了古希腊先贤们朴素的遗传观。其中的微缩人理论让我找到了巴巴爸爸的出处,该理论认为,“微缩人”已经存在于精子中,其外形就像一个体型微小但五脏俱全的胎儿,而怀孕只不过父亲精子中微缩人转移到母亲子宫的结果,随后微缩人在子宫内发育形成胎儿。有个炼金术士根据这个理论认为如果将人类精子用马粪加热,并且按照正常妊娠时间在泥土里埋上40周,最终“它们”可以长大成人。

接着从达尔文的进化论和孟德尔的豌豆杂交试验开始讲起,孟德尔作为一个寂寂无名的神父,论文发表后,没有引起任何关注度,庆幸的是他的论文被一些图书馆收藏了。本书主要关注的是达尔文在遗传理论方面的。因为看过《创造自然》,所以很期待书中会出现洪堡的名字,看完达尔文相关也没出现,想了下,可能视角不同,洪堡对达尔文的影响好像不是遗传理论相关的方面。达尔文提出了“泛生论”,这个理论综合了亚里士多德和毕达哥拉斯的遗传理论,然而并没有任何新内容。

继达尔文之后,是他的表弟高尔顿,他提出了“优生学”,他期望这门学科能够让优质种族或血统得以延续,并且以较大的优势快速压制劣质的种族或血统。这个学说对当时的欧美产生了广泛的影响。

在这期间,有几个科学家发现了孟德尔的论文,其中一个一夜之间成了孟德尔理论的终生推广者,这个人就是贝特森。在他的大力宣传下,孟德尔被越来越多的人知道。

美国在二十世纪三四十年代有段优生绝育的黑历史,当时美国的主流智识人士都认为应将“智障者”关押在收容所以防止他们开始再次繁育后代,从而污染败坏人类基因库。他们认为可以按照优生学的标准对女性进行绝育。并对一个因为母亲被怀疑是精神病而关进收容所的女人(这个女人在母亲被关起来前在学校的学业是很优秀的)执行了绝育手术,在此前,从州法院一级级打官司到联邦法院,所有的庭审最后的结果都是支持对她实施绝育手术的决定。他们后来把这种人群扩展到妓女,孤儿,抑郁症患者,流浪汉,罪犯,精神分裂症患者,女权主义者等等,所以当纳粹德国搞种族卫生的时候,有段时间美国的优生学支持者们曾一度很羡慕和向往。

接下来,在科技树上,需要的是揭秘遗传机制了。先是发现染色体是基因的载体,然后著名的果蝇登场,从果蝇身上得出了无数重要的结论,摩尔根的果蝇实验室也成了二十世纪头二十年间遗传学研究的中心。基因连锁,基因互换,线性遗传图谱以及基因距离等以惊人的速度相继问世。然后步步深入,基因需要解释变异现象,进化过程,发育过程。

接着是基因的转化,这个转化,是指基因在两个不同个体之间进行水平基因交换。哺乳动物几乎不会发生转化现象,但细菌却可以,这说明,基因是可以不借助任何生殖方式在两个物体之间传递的。

二战之后,没有人再提优生学了,科学理论沦为政治的工具带来了巨大的灾难。

接着就是DNA双螺旋模型的发现了,整个过程很曲折,结局虽然不错但略带遗憾,其中一个合作者因为早去世了几年没能获得诺贝尔奖。接下来需要解决的是解开基因编码的奥秘,它是如何把海量的遗传信息存储起来的。基因怎么指导蛋白质的合成,遗传密码如何编码,这些问题最后全解决了。

接着水到渠成的,基因的调控,复制和重组,然后是基因测序和基因克隆。看完这些终于搞懂了为啥要对基因测序,以及克隆可以运用的具体场景,比如克隆人体胰岛素福利糖尿病患者,克隆VIII因子基因造福血友病人。。。

后三卷主要讲述以人类作为研究对象的基因领域的发展史,集知识性与趣味性于一体,有些地方读得人只拍大腿不停叫绝。

人类的很多疾病都是遗传病,有的是单基因遗传病,有的是多基因遗传病。单基因遗传病是单个基因发生突变导致不同器官产生各式各样的临床表现,比如英国王室遗传的血友病,比如镰刀形红细胞贫血症,还有一种叫成骨不全症的单基因遗传病,病因在于患者体内编码胶原蛋白的基因发生了突变,而胶原蛋白是用来形成与加强骨质的一种蛋白质。患者生来表现为骨骼脆性增强,像干燥的石膏,轻微的触碰也可能导致骨折发生。这种病很坑爹,小朋友患者经常早上起床发现肋骨骨折了,然后父母被怀疑虐待儿童,接受警方的调查,遗传学的发展终于还这些父母以清白。

多基因遗传病则与单基因遗传病完全不同,任意某个基因的作用单独来看微不足道,很多基因加上很多外部因素的叠加阀能发挥作用。这类疾病很多我们耳熟能详,糖尿病,冠心病,高血压,精神分裂症,抑郁症,不孕症和肥胖等。

“突变”只是个统计学上的概念,它无关病理学或道德层面的改变。突变并不意味着疾病,不代表功能上的增减,突变是偏离正常的程度,“突变体”的反义词不是“正常体”,而是“野生型”。疾病,是个体遗传因素与所处环境之间失衡导致的特定缺陷,最终导致疾病的不是突变,而是个体突变,环境,生存目标和成功终点等众多因素的错配。在当前环境下的某些突变让人类患上了某种疾病,但换成另一个环境,这种突变说不定就变成一种生存优势,有利于人类更好的生存。“错配”这个词开阔了我的眼界,感觉世界突然变得更大了。

对基因的了解越多,就越不可能绕开优生学,某些降低人类生存质量让人一生痛苦不堪的遗传病,如果能扼杀在胚胎里当然可以考虑的,我们现在孕期的很多筛查就是这类作用,比如唐氏筛查。但是筛查和人工流产的度在哪里?作者认为科学的严谨性能保证现代优生学不被纳粹优生学的邪恶理论污染。用严格的科学标准评估基因型,确保整个过程不受来自政府的干扰和命令,同时每一步都为自主选择留有一定的余地,产前检查和人工流产这类优生选择完全出自个人意愿。

要寻找致病基因,基因定位就提上日程了,只要在特定染色体上确定基因的物理位置,就可以用克隆技术完成分离、测序、和功能验证。但人体有32亿左右的碱基对,想象一下这个量,就像要在大海里找一片树叶一样难。总有人能找到办法,通过研究某种疾病相关的人群,发现这类人其他的特有特征,合理推测决定特有特征的基因和致病基因在同一个染色体上,物理位置也接近,由此大大缩小搜索范围,然后再想办法排查。这就相当于在染色体上设置路标。

光有路标还不够。有遗传学家意识到人类基因组中到处散布着微小的分子变异,只要将某个遗传性状与某种变异关联在一起,就可以大致确认任意基因在染色体上的位置,而这种变异到处都是,这就相当于引入了GPS导航系统,可以通过某个基因与序列变异的关系实现精准定位。照着这个方向前进,科学家把这个技术用于鉴定囊性纤维化的致病基因,患有这个病的儿童通过汗腺分泌大量的盐分,如果把汗水湿透的衣服搭在金属晾衣绳上,其对金属的产生的腐蚀作用与海水相似。患者肺部排出的分泌物过于黏稠,一口痰咳不上来就会堵塞呼吸道,呼吸道里的痰液也是滋生细菌的温床,会导致致命性肺炎,患者的身体将淹没在自己排出的分泌物中,最后悲惨的离开人世。囊性纤维化基因可以编码一种协助电解质跨膜运转的分子,它最常出现的突变是DNA中出现三个碱基的缺失,从而导致蛋白质中某个氨基酸缺失,这个氨基酸的缺失造成蛋白质功能障碍,无法实现氯离子的跨膜转运。汗液里的盐不能被重新吸收到体内,会出现特征性高盐汗液。成功克隆了囊性纤维化基因之后,用于检测的诊断试验马上就登场了,这对于一种每25个欧洲人就有一个囊性纤维化病人的常见病而言,无疑具有划时代的意义,不仅可以对携带者进行突变基因筛查,还可以对子宫内的胎儿进行常规诊断,让父母有机会考虑是否为胎儿实施人工流产,也能从一些孩子身上发现早期的临床表现。

人类的全基因组序列非常有必要全都弄清楚,它能为基因提供注释模板,也可以为异常基因提供“正常”模板。人类基因组计划和塞莱拉公司的基因测序竞争的故事也非常精彩。

基因在人类进化过程中究竟发挥了各种作用,世界如何由一片混沌发展到出现单细胞生物,多细胞生物,直至最后出现了人类,这部分发现很多有趣的事,比如只来自于人类母体的能量工厂线粒体,可以利用它构建完美的遗传谱系,嗯,母亲线的遗传谱系。比如,人类有23对染色体,而人类的近亲们都是24对染色体,研究发现,人类从某个时刻开始,有两对染色体融合成一对,也因此人类比黑猩猩少了一对染色体,人类的历史大概只有20万年,比黑猩猩们要晚。再比如,Y染色体实际正变得越来越弱,从几百万年前就开始信息流失了,也没有副本,,看情形像是被人体基因系统计划报废的东东。多元的性别身份和意识也是基因作用的结果,但同性恋,有证据证明也和基因有关,但具体情况还没有研究清楚。

本来书读到一大半以为遗传学从此会一片光明,无往不利的顺利发展,结果卡壳在所谓的“最后一英里”:抽象的遗传倾向如何具化为特定人格?

最后部分讲的是环境对基因的影响,讲了一个“冬日饥荒”的有趣模式。二战有个时期,德军占领荷兰,全面封锁水陆交通,战时配给严重不足,随着冬天的到来,饥荒降临,数以万计的人死于营养不良,最终还是有几百万人活下来。那些在饥荒中怀孕的女性,她们的孩子,长大成人之后,具有较高的肥胖症和心脏病发病率。这是因为在营养物质缺乏的情况下,胎儿的代谢方式改为存储大量脂肪来抵御热量损失,从而导致迟发型肥胖与代谢紊乱。饥荒幸存者的孙辈也是如此。这就好像把饥荒的记忆给遗传下去了一样。研究表明,基因并没有发生突变,而是把环境信息转化成了某种可以遗传的因子。细胞内的蛋白质把这段长时间的记忆给保存下来了,它可以关闭一些基因的功能,呈现出饥荒环境下的能量代谢与存储的基因表达,这个被称作“表观遗传学”。

还有对人体干细胞的研究,遗传学实验疯狂的大跃进的时刻,最终以惨痛的失败而被叫停,这又是另一个悲剧,美国政府因此叫停人体胚胎相关的实验研究。只有中国科学家触碰红线继续研究,这引得部分被喊停的科学家们蠢蠢欲动,怕被中国技术性超越,究竟是对是错,估计也只有当这段成为历史之后才能看清楚。

看完基因传,愈发感觉到了自身的无知和渺小,但眼界似乎更开阔了,这就是读书的妙处吧。

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